Причини, ознаки, діагностика та лікування вроджених вад серця

Чи знаєте ви про те, що існує понад 100 різновидів дефектів структури серця та коронарних судин, які прийнято називати вродженими вадами, або ВВС? Глобальна статистика стверджує, що частота ЗПС у дітей становить приблизно 8 на кожну тисячу. Від 0.7 до 1.7% малюків народжуються з різними дефектами будови цього органу. Порок серця у новонародженого – це проблема, яка потребує обов'язкового вирішення. Своєчасне виявлення та адекватна терапія цієї аномалії дозволяють не тільки зберегти дитині життя, але й дати можливість повноцінно розвиватися.

ВВС: загальне уявлення

Під уродженими дефектами педіатрія розуміє порушення будови органів чи систем, що виникають внутрішньоутробно. За довгі 40 тижнів плід проходить поетапно усі стадії свого розвитку, від крихітної клітини-зиготи до маленької чоловічки – майже точної копії батьків. Під час вагітності поступово формуються усі внутрішні системи плода. У нормі вони мають розвиватися за певною програмою, закладеною природою. І, якщо все йде за планом, на 37—41-му тижні малюк з'являється на світ із повністю сформованими та готовими до роботи органами.

Трапляється, що налагоджена еволюцією система дає збій. Якоїсь миті відбувається поломка у звичному механізмі, і орган перестає розвиватися за закладеним планом. Це може статися з будь-яким внутрішнім органом, але нас цікавить серце. Найбільш уразливим воно є в періоді з 2-го до 8-го тижня після зачаття. У цей час жінка часто навіть не знає про зародження в ній нового життя. Будь-який негативний вплив у цей час може виявитися фатальним і стати фактором, що спровокував появу ВВС.

Чому з'являються дефекти

Нам достовірно невідомі причини вад у плода. Ми можемо лише припускати вплив деяких факторів:

• Хромосомні аномалії – структурні чи кількісні зміни генного матеріалу. Дефектною може бути і материнська та батьківська клітина. Імовірна і спадкова вада, і мутація, що вперше виникла. Навіть якщо батьки здорові, з якихось причин іноді розвивається дефект однієї-єдиної статевої клітини. Якщо ця клітина стане основою зародка, виникне порушення.
• Вплив зовнішніх тератогенів. Небезпечний постійний контакт із токсинами, особливо в 1-му триместрі. ВВС плода на УЗД ми частіше виявляємо у жінок, зайнятих на лакофарбовому виробництві. До тих же наслідків може призвести прийом деяких медикаментів у І триместрі (протиепілептичні засоби, ібупрофен, препарати літію та інші). Небезпечні надлишок вітаміну А, іонізуюча радіація, проживання в екологічно несприятливому районі.
• Внутрішньоутробні інфекції. Це, перш за все, краснуха – при первинному зараженні організму виникають дефекти серця плода, ураження очей та органу слуху. Небезпечний у І триместрі вагітності грип та цитомегаловірус, будь-яке вірусне зараження з лихоманкою.
• Материнські фактори. Ризик розвитку ВПС у дітей вищий при обтяженому акушерському анамнезі. Завжди насторожує, якщо раніше були викидні, особливо на 13-24 тижнях, ймовірний наслідок недіагностованої вади. Небезпечно для майбутньої дитини прийом алкоголю матір'ю, куріння. Імовірність народження немовляти з ВВС вище у породіль від 35-ти років та при цукровому діабеті.
• Сімейні фактори. Прийом наркотиків (кокаїну, марихуани) батьком дитини підвищує ризик розвитку ВВС.

Важливо знати причини та наслідки пороку серця у новонародженого та плода, але часто не можна однозначно сказати, який фактор став вирішальним. Неможливо відстежити, що призвело до появи дефекту. Чи стала фатальною таблетка Ібупрофену, прийнята матір'ю від головного болю, чи причиною хвороби став «підхоплений» вірус? Ми можемо лише припускати та намагатися виключити всі негативні фактори.

Багатоликость пороків серця: класифікація та види

Інтересу заслуговує клінічна класифікація ВВС:

• Ціанозні (супроводжуються синюшністю шкіри, слизових). Це зошит Фалло, загальний артеріальний ствол, транспозиція магістральних артерій.
• Супроводжуються блідістю (характерне звуження судин у шкірі та слизових). Так буває при відкритій артеріальній протоці, дефектах перегородок між шлуночками та передсердями, клапанному стенозі легеневого стовбура.
• Приводять до системної гіпоперфузії (ослабленого кровотоку). Це притаманно дефектів аорти (стенозу чи коарктації).

Ще одна робоча система передбачає розподіл ВВС за особливостями порушення гемодинаміки - струму крові по судинах. Тут важливо виділяти такі варіанти:

• пов'язані з фетальними комунікаціями (особливостями кровотоку у плода). Рух крові по великому колу залежить від прохідності особливої ​​структури, яка називається відкритою артеріальною протокою, або ОАП.
• ВСП, які пов'язані зі збереженням фетальних структур.

Перший випадок критичний для новонародженого. Його кровообіг залежить від того, як довго існуватимуть відкрите овальне вікно та ОАП. Вони мають закриватися у процесі народження. Тоді можливий повноцінний перехід до нового режиму кровообігу із двома колами. Але при цьому типі ВВС кровоносна система може функціонувати лише при збереженні фетальних структур - відкритого овального вікна або артеріальної протоки. Якщо вони закриваються, розвивається критична ситуація і виникає серцева недостатність.

Симптоми та ознаки ВВС

Порок серця у новонароджених може бути по-різному. Клінічна картина залежить від типу дефекту, ступеня порушення гемодинаміки, наявності супутньої патології та інших факторів. Деякі ВПС залишаються безсимптомними і в період новонародженості не виявляються. Вони діагностуються пізніше - у грудничка у віці 1-6 місяців. Рідше за ВВС виявляються після першого року життя.

Провідні симптоми вродженої патології серця:

• ціаноз або блідість шкіри та слизових оболонок;
• кардіальні шуми;
• ознаки серцевої недостатності

У перебігу захворювання у новонароджених виділяють два критичні періоди:

• 3-5-й день: відбувається закриття овального вікна;
• 3-6 тижнів: знижується судинний легеневий опір.

У ці періоди порушується гемодинаміка і стан дитини погіршується.

У грудничка та малюка молодше 3 років про наявність ВВС можуть говорити такі симптоми:

• синюшність або блідість шкіри;
• швидка стомлюваність під час годування;
• задишка;
• дефіцит ваги;
• відставання у фізичному розвитку;
• часті захворювання бронхів та легень.

Деякі вади серця залишаються недіагностованими до підліткового віку. Запідозрити патологію можна за такими ознаками:

• відставання у фізичному розвитку (низька вага та зростання);
• швидка стомлюваність, слабкість;
• пришвидшене серцебиття;
• набряки кінцівок;
• блідість або ціаноз шкіри;
• підвищена пітливість;
• кардіовокальний синдром (осиплість голосу, стридор – свистяче шумне дихання).

Якщо підліток демонструє ці симптоми, варто звернутися до лікаря: з'ясувати причину такого стану, виключити вроджену ваду серця.

Схема діагностики

Як обстежити дитину за підозри на вроджені вади серця? Схема діагностики така:

• Фізикальний огляд. Оцінюється загальний стан, підраховується пульс та частота дихання. На особливу увагу заслуговує колір шкірних покровів і слизових оболонок (важливо виявити блідість або ціаноз). Проводиться аускультація (прослуховування) серця та легень.
• Інструментальні дослідження. У разі виявлення відхилень при фізикальному огляді показано додаткове обстеження. Потрібно виявити порок серця, встановити його різновид, оцінити рівень порушення гемодинаміки.

Аускультація серця – ключовий момент у первинній діагностиці вроджених вад. Оцінка серцевих тонів проводиться неонатологом у пологовому будинку або педіатром на прийомі. Важливо пам'ятати, що серцеві шуми виявляються у 60-70% новонароджених протягом першого тижня життя, проте це завжди говорить про патології. Найчастіше вони пов'язані з розбудовою кровообігу та є варіантом норми.

Шуми, спричинені порушеннями гемодинаміки при ВВС, зазвичай виявляються на 4-5-й день життя або пізніше. На увагу заслуговують шуми, що зберігаються більше 3 днів, а також поєднуються з ознаками серцевої недостатності:

• задишкою;
• прискореним серцебиттям та диханням;
• набряками кінцівок;
• збільшенням печінки;
• посиленою пітливістю;
• зниженням діурезу;
• слабким смоктанням грудей (у новонароджених та дітей до року).

Відсутність шуму в серці не виключає вад його розвитку. Якщо є інші симптоми, потрібно обов'язково провести обстеження пацієнта.

При виявленні патологічних шумів або інших ознак ВВС дитина потрапляє під нагляд кардіолога та обстеження продовжується:

• Електрокардіографія (ЕКГ) – оцінка основних показників роботи серця.
• ЕхоКГ – ультразвукове дослідження серця. На екрані лікар бачить дво- чи тривимірне зображення, може виявити дефекти розвитку серця, оцінити струм крові.
• Пульсоксиметрія – дозволяє оцінити ступінь насичення крові киснем та виявити гіпоксію (кисневу недостатність).
• Рентгенографія грудної клітки. Проводиться з метою оцінки розмірів серця. Допомагає виявити деякі вади. Оцінюється також стан легеневого малюнка. Його зміни говорять про порушення струму крові за малим (легеневим) колом кровообігу і допомагають у діагностиці багатьох ВВС.
• Комп'ютерна томографія. Дозволяє отримати докладне зображення камер серця та прилеглих судин. Як альтернатива розглядається МРТ.
• Катетеризація серця. Проводиться тільки після повного ехографічного обстеження, надає більш детальну інформацію про роботу органу.

Неонатальний скринінг

Згідно з протоколом, усім новонародженим рекомендується проводити пульсоксиметрію безпосередньо в пологовому будинку (або у відділенні патології новонароджених, якщо немовля було туди госпіталізоване). Тест проводиться у перші 24-48 годин життя. Він дозволяє виявити недіагностовані внутрішньоутробні вади, у тому числі критичні (ВПС, що загрожують життю дитини). Допускається проведення тесту у першу добу після народження при погіршенні стану малюка.

Пульсоксиметрію проводить медсестра відділення новонароджених. Виконується оцінка ступеня насичення киснем (SaO2) на правій руці та нозі. Результати тесту оцінює лікар:

• Негативний тест - SaO2 більше 95% на обох кінцівках; різниця між показниками на руці та нозі не більше 3%. Це хороший результат, він говорить про те, що кровообіг не порушений.
• Позитивний тест - SaO2 менше 95% на одній кінцівці та 90-95% на іншій або менше 90% на руці та нозі; різниця становить понад 3%. Це несприятливий результат — потрібна консультація кардіолога та дообстеження.

Золотим стандартом діагностики ВВС вважається ехоКГ. Повний обсяг обстеження визначається лікарем з урахуванням конкретної клінічної ситуації.

Методи лікування вад

Принцип лікування визначається індивідуально. Ми враховуємо існуючі протоколи, рекомендації та визначаємо тактику ведення пацієнта з урахуванням типу пороку, стану кровотоку, інших параметрів.

Чи приймають ліки

Не можна позбутися анатомічного дефекту за рахунок таблеток чи уколів. Ми призначаємо дитині медикаменти лише на етапі підготовки до операції. Використовуються препарати з різних груп:

• глікозидні серцеві засоби;
• АПФ-інгібітори;
• блокатори кальцієвих каналів;
• антагоністи рецепторів до альдостерону;
• вазодилататори;
• діуретики.

Цілі такого лікування — компенсувати серцеву недостатність, що виникла, і полегшити стан хворого. У ряді випадків медикаментозна терапія продовжується і після операції (особливо якщо втручання не було радикальним).

На додаток до основної терапії призначаються вітаміни. Показано санацію вогнищ хронічної інфекції для профілактики бактеріальних ускладнень. При недостатності кровообігу проводиться оксигенотерапія – насичення крові киснем.

Хірургія та показання до неї

Операція потрібна, якщо спостерігається:

• критичний ВВС у новонародженого;
• ознаки гострої, застійної кардіонедостатності;
• сильна легенева гіпертензія (підвищення тиску в судинах легень);
• значне зниження насичення тканин киснем;
• порушення роботи клапанів серця;
• виражена затримка фізичного розвитку;
• порушення роботи інших органів на фоні вад серця.

Варіанти хірургічного втручання:

• Радикальна операція – повна анатомічна корекція пороку, усунення аномалій розвитку.
• Корекція гемодинаміки - поділ кровотоку на венозний та артеріальний. Вона проводиться у тому випадку, якщо повністю відновити цілісність серця та усунути порок не можна.
• Паліативна операція — хірургічне втручання, у якому немає виправлення дефекту. Мета такого лікування - тимчасово покращити потік крові, уникнути розвитку ускладнень. Нерідко стає підготовчим етапом до подальшої радикальної чи гемодинамічної операції.

Таблиця нижче наводить обсяги та терміни для хірургічного лікування найпоширеніших вад.

Хірургічне лікування виконується у двох варіантах:

• Закрита операція. Можливе ендоваскулярне втручання, коли всі маніпуляції проводяться без розрізів через судини. Наркоз не потрібний, достатньо місцевої анестезії. До закритих відносяться операції, при яких проводиться розтин грудної клітки без доступу до серцевих камер.
• Відкрита операція. Проходить за умов штучного кровообігу. Під час операції розкриваються камери серця. Так виконуються усі складні реконструктивні втручання.

Що буде, якщо не лікувати?

Природжений дефект серця - це не та ситуація, яку можна пустити на самоплив. Без лікування ВПС веде до розвитку ускладнень:

• серцева недостатність - стан, у якому орган нездатний виконувати своєї роботи;
• порушення ритму;
• інфекційний ендокардит – бактеріальне ураження клапанів серця;
• бронхолегеневі захворювання (бронхіт, пневмонія)

Всі ці стани суттєво порушують нормальний перебіг життя, перешкоджають повноцінному розвитку та можуть спричинити інвалідність.

Профілактика

Чи можна запобігти хворобі? Ми не знаємо, чому виникають пороки розвитку серця, і не можемо повною мірою вплинути на цей процес. Але в наших силах виявити патологію на етапі внутрішньоутробного розвитку, визначитися з можливими ризиками та підготуватися до народження дитини з пороком. Якщо дефект несумісний із життям, показано переривання вагітності терміном до 22 тижнів.